| I rischi di rosolia, toxoplasmosi, epatite ed Aids.
Numerosi casi di handicap psico-motorio sono
causati da un alterato sviluppo dell’embrione e del feto nell’utero materno
durante la gravidanza. Le cause delle alterazioni dello sviluppo del nascituro
nell’utero materno possono essere legate a vari fattori.
1. Ad alterazioni del patrimonio genetico del
bambino, come avviene nelle malattie ereditarie nelle quali uno o più geni mutano
causando una alterazione dello sviluppo che si manifesta successivamente con varie forme
di handicap (si pensi per esempio alla sindrome di Down dovuta ad una alterazione del
cromosoma 21).
2. Per azione dei cosiddetti fattori
ambientali, ovvero di cause esterne al bambino ed in ultima analisi di provenienza materna
che possono danneggiare lo sviluppo intrauterino dell’embrione ( fino alla 9
settimana di gravidanza) o del feto (dopo la 10 settimana). I fattori ambientali sono
diversi: radiazioni ionizzanti, linfezioni, svariate deficienze alimentari, agenti
inquinanti o tossici compresi numerosi farmaci, patologie endocrine, metaboliche o
autoimmuni materne, fattori meccanici.
3. Infine si può considerare un vasto ed
eterogeneo gruppo di fattori che agiscono nel momento del parto e nei primi giorni di vita
del neonato. Questo viene definito neonato a rischio se presenta alcune condizioni
che ne aumentano la possibilità di invalidità permanente o di morte. I fattori
che causano questo rischio comprendono a) alcune condizioni materne di base come il
diabete, l’ipertensione, l’anemia e l’età superiore ai 35 o inferiore ai
18 anni, oppure condizioni acquisite in gravidanza come traumi, emorragie od infezioni; b)
particolari circostanze che si verificano nel travaglio o nel parto (le distocie e le
altre cause di travaglio prolungato o di difficoltà nell’espletamento del parto); c)
condizioni fetali come il liquido tinto, acidosi ed alcalosi fetale oppure l’asfissia
neona- tale. Ad essi possono essere associate le gravi infezioni contratte durante il
travaglio, il parto e nei giorni successivi alla nascita e i traumi che si possono avere a
carico del corpo del feto.
Qui vorrei occuparmi in particolar modo delle
infezioni congenite che causano le cosiddette embrio-fetopatie (malattie
dell’embrione o del feto) infettive, molto frequenti (si stima che interessino fino
al 3% delle gravidanze), la cui diagnosi coinvolge direttamente il laboratorio di analisi.
Queste malattie sono dovute a delle infezioni da parte di virus, batteri, protozoi e
funghi che infettano la madre nel corso della gravidanza e che si possono trasmettere
all’embrione-feto causando: l’interruzione della gravidanza con la morte del
concepito; quadri settici che si manifestano dopo il parto; infezioni che decorrono in
modo cronico dopo la nascita nel neonato e nel lattante; infezioni che vanno incontro a
risoluzione ma che comportano un ritardo nello sviluppo.
La Rosolia può causare
un’embriopatia nel 60% dei casi nel I mese, rischio che scende al 25 e al 10% nei
mesi successivi. L’embriopatia causa ritardo della sviluppo, microcefalia, cataratta
e glaucoma, malformazioni cardiache e sordità. Nel caso della fetopatia (infezione al
IV-V mese) si ha ritardo di accrescimento, ittero, porpora, meningoencefalite ed anomalie
del tracciato elettroencefalografico. Tutti i bambini vengono vaccinati contro la Rosolia
(con morbillo e parotite) al 15° mese e a 10-12 anni. Purtroppo però circa il 40% delle
donne non risultano immunizzate in età fertile e possono contrarre la rosolia nel corso
della gravidanza. Per questo motivo durante la gravidanza si effettua la ricerca degli
anticorpi IgM anti-Rosolia nelle prime 6-8 settimane della gravidanza: nel caso in cui la
madre risulti immunizzata (presenza di un alto titolo IgG) si può rimanere tranquilli;
nel caso invece in cui la donna non sia immunizzata vi è il rischio di embrio-fetopatia
rubeolica; in tal caso si sottopone la donne a periodiche analisi per la ricerca di una
eventuale positivizzazione nei confronti della rosolia. Nel caso in cui si osservi una
positivizzazione delle IgM si ricercano nel sangue fetale o nel liquido amniotico i segni
dell’infezione. Se una infezione fetale viene dimostrata si può pensare
all’aborto terapeutico entro il 6°mese.
La toxoplasmosi è causata da un
protozoo che parassita i gatti ed altri animali e può infettare la donna a seguito
dell’ingestione di cibi inquinati da feci di animali infetti: infatti questa
infezione è raramente trasmessa in modo diretto da parte dei gatti domestici ma viene
facilmente contratta per l’ingestione di carni crude o poco cotte di animali che ne
erano portatori oppure per l’ingestione di vegetali non adeguatamente lavati e
contaminati dalle feci di animali affetti (ecco perché viene sconsigliata in gravidanza
l’assunzione di carni crude come i salumi o poco cotte; si ricordi che però i salumi
d’oca non contengono il toxoplasma e per questo possano essere tranquillamente
assunti dalle gravide). Purtroppo non esiste vaccino contro il toxoplasma e solo il 40-50%
della popolazione risulta immune. Per questo in gravidanza viene proposta la
determinazione degli anticorpi anti-toxoplasmosi nel siero ripetuta più volte nel corso
della gravidanza in modo tale da mantenere la donna sotto controllo. In caso di sospetta
infezione si interviene immediatamente mediante terapia antibiotica con la spiramicina; in
genere si eseguono degli accertamenti prenatali invasivi per valutare l’opportunità
di praticare l’interruzione volontaria della gravidanza per scopi terapeutici.
Comunemente si eseguono gli accertamenti
sierologici per valutare la positività dei marker dell’epatite in modo
da accertare la presenza di una epatite cronica persistente nella madre. Circa il 5
% delle donne sono positive e possono trasmettere il virus al figlio con l’insorgenza
di una epatite nel neonato: in questo caso si vaccina il bambino alla nascita ed al sesto
mese riuscendolo a curare efficacemente.
Un esame diagnostico tradizionalmente
eseguito è il VDRL-test che risulta frequentemente positivo nei casi di sifilide.
La diagnosi si basa sulla positività nella donna al VDRL-test ed eventualmente
nell’incremento degli anticorpi anti-Treponema nel neonato.
La ricerca degli Anticorpi anti-HIV (si
tratta del retrovirus che causa l’AIDS o Sindrome da Immuno-Deficenza Acquisita)
viene frequentemente richiesta al laboratorio di analisi per la possibilità di diffusione
dell’infezione dalla madre al feto durante la gravidanza o durante il parto. Questa
malattia ha una lunga incubazione nel bambino e si manifesta con un progressivo scadimento
delle condizioni generali del bambino, con arresto della crescita e con la presenza di
ripetute infezioni opportunistiche. Se viene confermata un’infezione a carico del
fato si comincia subito una terapia con l’AZT che sembra avere qualche efficacia.
Alla fine della gravidanza, attorno alla
36-40° settimana si esegue il tampone vaginale per la ricerca dello streptococco
di gruppo B: circa il 3-5 % delle gravide ne sono portatrici e possono causare gravi
infezioni neonatali con una mortalità del 10-20%. Se la ricerca è positiva si effettua
la profilassi durante il parto (intrapartum) con l’ampicillina.
Molti medici prescrivono la ricerca nel
sangue materno dell’infezione da parte del citomegalovirus (CMV): si
calcola che circa il 2-3 % dei neonati siano infetti, ma solamente il 10-20% degli infetti
sviluppano una malattia. Il rischio di infezione fetale è complessivamente valutato
attorno al 40%, ma incrementa con l’avanzare della gravidanza per raggiungere un
massimo del 60 % nel terzo trimestre. Nei primi mesi c’è un alto rischio di aborto,
mentre le fetopatie precoci sono caraterizzate da microcefalia, calcificazioni
intracraniche e basso peso alla nascita, sordità, cataratta e cecità. Nel caso di
malattie fetali più tardive si riscontra ancora un basso peso alla nascita, rush cutanei,
meningoencefaliti e convulsioni.
Data la grande diffusione di questa infezione
ed la bassa incidenza di infezioni fetali l’importanza della ricerca di questo virus
è però diminuita progressivamente nel tempo. Anche la ricerca della malattia
erpetica da Herpes Simplex ha una maggiore importanza di un tempo. Un tempo si
ricercavano gli anticorpi o gli antigeni virali nelle donne gravide, ma le conoscenze
attuali permettono di sapere che la malattia erpetica fetale è piuttosto rara (benchè
grave: è caratterizzata da microcefalia, basso peso alla nascita, retinopatie,
calcificazioni intracraniche, cecità) mentre è più importante l’infezione
contratta alla nascita dal neonato la cui madre presenti un herpes genitale attivo: in
questo caso la malattia è piuttosto grave e caratterizzata da diffusione della patologia
a livello cerebrale, polmonare, epatico ed è frequentemente mortale.
Per concludere, un possibile approccio alla
diagnosi delle malattie infettive in gravidanza prevede che la donna si sottoponga ad un
prelievo di sangue attorno alla 6a -10a settimana per la ricerca di Rosolia, Toxoplasma,
marker dell’epatite virale, VDRL, HIV (solo previo consenso della donna). Se le IgM
sono molto alte, cosa che dimostrerebbe una infezione recente, o in donne non
immuni (assenza di IgM e IgG) si ripetono questi esami anche alla 12a –16a settimana
e alla 18a –22a .In caso di mancanta immunizzazione nei confronti del Toxoplasma
questi accertamenti vanno eseguiti per tutto il corso della gravidanza e quindi anche alla
24 a –28a , 30a –34a e 36a –40a settimana. All’ultimo accertamento
poco prima del parto si sottopone la donna al tampone vaginale per la ricerca dello
streptococco beta emolitico.
Dott. Valerio Leoni |