LE FATICHE DI CHI APPARE "NORMODOTATO" E NON LO E'
FRANCESCA: DISABILE ? NON DISABILE?

Francesca Cellina pur affetta da mielomeningocele sin dalla nascita, ha condotto una vita che ? dall'esterno - appare in tutto e per tutto simile a quella di ogni altra persona, per così dire, "normodotata". Gli scogli da superare, tuttavia, non sono stati pochi, né la patologia che l'affligge può dirsi sconfitta, anche perché non esistono, allo stato, cure risolutive. Tuttavia, grazie all'enorme forza di volontà che la contraddistingue, all'aiuto della famiglia e all'amore tenero e sincero del fidanzato Jean-Claude, per Francesca è cominciata una "nuova vita".

La cosiddetta "spina bifida (aperta)" è una malformazione congenita della colonna vertebrale e del midollo spinale che colpisce il feto nei primi mesi di gravidanza e rende il nascituro disabile per tutta la vita. Più precisamente, a causa della mancata saldatura degli archi vertebrali durante la loro formazione, si verifica la fuoriuscita di una parte del sacco meningeo (meningocele) o, nei casi più gravi, anche di parte del midollo spinale (mielomeningocele). La schisi (fenditura) riguarda più spesso gli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari e, più raramente, quelle toraciche e cervicali.
I danni causati dalla spina bifida sono numerosi e variano a seconda della gravità della malformazione e della sua evoluzione. In genere, si tratta di danni irreversibili che possono consistere in disabilità motorie, deficit intellettivo, problematiche neurologiche (meningiti ed infezioni cerebrali), disturbi dell'apparato urinario ed intestinale, idrocefalo (accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali che ne risultano dilatati, causando un progressivo aumento della pressione all'interno del cranio con varie conseguenti problematiche), malformazione di Chiari (malformazione della struttura del cervello nella parte posteriore della testa) ed allergia al lattice. Un bimbo affetto da SB, pertanto, ha necessità di assistenza costante sia in famiglia, sia in ambito sanitario, scolastico, lavorativo oltre che a livello di strutture accessibili e di mezzi di trasporto adatti.
Tuttavia ?come detto- vi sono casi in cui la patologia è meno invalidante e non solo non implica idrocefalo e malformazione di Chiari, ma non intacca neppure la capacità intellettiva, né quella motoria. Questo è fortunatamente il caso di Francesca.
Incontro Francesca in un infuocato pomeriggio di maggio. Il suo sorriso e la sua gestualità delicata e raffinata mi sorprendono piacevolmente mentre, aprendo la porta dell'appartamento, dove vive con la madre Germaine, mi dà il benvenuto. E' davvero una bella ragazza con uno sguardo vivace che, solo a tratti si vela, lasciando appena trasparire quella sofferenza interiore che, oggi, in parte, ha superato.

- Raccontami un pochino di te e della tua malattia che, francamente, nessuno a prima vista noterebbe?
E' così per tutti. Mi ritengo fortunata quando considero le mie, seppur gravi, problematiche, rispetto a quelle che affliggono altre persone con la mia medesima patologia.
Sono nata a Varese nell'agosto del 1969, dopo le altre due mie sorelle: Cristina, la maggiore, e Susanna. Nulla lasciava presagir e che qualcosa non sarebbe andato per il verso giusto? d'altro canto, nessuno ? che io sappia- nella mia famiglia è affetto dal male che ha colpito me. Si è ipotizzata, tra le cause ancora oggi in parte oscure di questa malattia, una carenza nell'assunzione di acido folico da parte di mia madre".

- I tuoi quando l'hanno saputo ?
"Sinceramente, a quel tempo, l'informazione era molto scarsa. Dopo parecchie ore dal parto, i miei genitori sono stati informati del fatto che ero affetta da mielomeningocele e si sono visti consegnare l'indirizzo dell'Istituto neurologico Carlo Besta di Milano. "

- Certo, davvero un bel trauma. A quel punto, che cosa hanno fatto ?
"Dopo un consulto con gli specialisti del Besta e con altri dell'ospedale di Losanna (mia madre, infatti, è oriunda della Svizzera francese), il responso ?per fortuna comune- era di attendere ad intervenire chirurgicamente. A 24 mesi, sono stata operata con successo dal primario dell'Istituto Besta: si badi, però, che si tratta di un'operazione che non serve ad eliminare le conseguenze della patologia, ma solo a riposizionare il sacco ernario fuoriuscito contenente le meningi e parte del midollo spinale ed a saldare la fessurazione".


- Quali sono state le conseguenze per la tua salute ?
"Non così gravi come quelle di altre persone. La lesione si è verificata a livello delle vertebre sacrali ed i danni alle relative terminazioni nervose hanno sostanzialmente causato gravi disturbi all'apparato urinario ed intestinale e, successivamente, all'apparato genitale. Naturalmente, vi sono state altre complicazioni quali infezioni alle vie urinarie ed ai reni, intolleranze alimentari, dispepsia, frequenti bronchiti, debolezza fisica ed altro ancora, ma fortunatamente, non sono state compromesse né le capacità motorie, né quelle intellettive".

- Hai potuto frequentare la scuola ?
"La scuola materna, purtroppo, mi è stata preclusa a causa dei mie frequenti problemi di salute. Conservo, invece, uno stupendo ricordo della maestra elementare Giovanna Gianquinto che mi ha fornito tutto il supporto materiale e psicologico possibile all'epoca. Ad esempio, quando mia mamma veniva a scuola per cambiarmi il pannolino -dato che soffrivo d'incontinenza- mi era stato dato il permesso di utilizzare la toilette degli insegnanti, luogo certamente più appartato che, consentendo una maggior privacy, tutelava anche la mia salute psicologica. Successivamente ho frequentato le scuole medie presso la Vidoletti. Anche lì non ho avuto particolari problemi, eccettuate le mie frequenti assenze dovute alle ricorrenti cistiti ed alla debolezza estrema causata dalla continua assunzione di antibiotici".

- Non c'era, dunque, alcun rimedio ?
"All'età di tredici anni, sono stata portata all'ospedale di Sion (Svizzera francese)da un urologo che mi ha curata con medicinali omeopatici. Dopo sole due settimane, l'infezione che mi affliggeva da anni era sparita, con enorme stupore di tutti! In seguito, sono stata seguita da lui per parecchi anni ed il mio fisico si è anche notevolmente rafforzato. Mi è stato, quindi, possibile iscrivermi e portare a termine gli studi presso il liceo linguistico "Vico" di Via Montello".

- Una bella fatica?
"Certamente. Non riuscivo a spostarmi utilizzando l'autobus di linea e mio papà o mia sorella Cristina erano costretti ad accompagnarmi a scuola tutti i giorni. Inoltre, facevo molta fatica a memorizzare e c'era da studiare parecchio. Tuttavia, mi sono impegnata molto ed ho conseguito ottimi risultati. Qui, i maggiori problemi sono stati di tipo psicologico. Innanzi tutto, come puoi constatare, la mia patologia non è evidente e ciò rappresenta, in qualche modo, un handicap nell'handicap. Infatti, nessuno che non sia informato si rende conto delle problematiche che mi affliggono e, in questo modo, fraintendimenti ed incomprensioni erano e sono all'ordine del giorno. Ad esempio, le mie compagne non riuscivano a spiegarsi le mie molte assenze, né io, d'altro canto, comprensibilmente, ero incline a divulgare il mio handicap.
Possiamo dire che le persone nelle mie condizioni sono difficilmente "inquadrabili"? Infatti, dal punto di vista dei soggetti "normodotati" e non informati dei fatti, pur essendo disabili, non lo sembriamo affatto e, quindi, dobbiamo "fornire le loro medesime prestazioni" ? cosa che non sempre può verificarsi; d'altra parte, secondo la visione degli altri disabili - magari affetti dalla stessa patologia in forma più grave (come ad esempio, quelli che possono incontrarsi nelle associazioni costituite ad hoc)- con i quali potremmo condividere esperienze comuni, non avendo un handicap rilevantissimo, né manifesto, siamo considerati, a volte, semplicemente più fortunati, più spesso, invece, siamo "parificati" tout court ai "normodotati". In sintesi, nonostante i gravi handicap, siamo considerati "persone non disabili" un po' da tutti, restando esclusi in concreto da tutte le "categorie": un bel problema quello dei "disabili-non disabili"!"

- Immagino, poi, che nell'età adolescenziale, vi siano state ulteriori complicazioni?
"Nel rapporto con l'altro sesso. E' chiaro che assistere ai primi "flirts" delle proprie compagne, consapevole delle proprie limitazioni fisiche, dovendosi tenere alla larga dagli approcci dei ragazzi per il timore di essere poi derisa e rifiutata non fa che ingenerare ulteriore disagio psicologico. Così, tra i 15-16 anni, oltre ad avere problemi con il ciclo mestruale, ho incominciato a soffrire anche di anoressia. Il ciclo, ad un certo punto, è scomparso. Successivamente, dall'età di 18 anni e per dodici anni di seguito, ho sofferto di bulimia. Anche qui, credo, sia stato determinante il "vuoto" che percepivo a livello affettivo. Certamente, avevo una famiglia che si preoccupava di me, ma ciò non bastava. Dentro di me rimbombava lacerante il grido di chi desidera amare ed essere riamato, unito alla schiacciante certezza di non averne alcuna concreta possibilità. Ormai, mi ero rassegnata a trascorrere la mia vita "alla finestra"?"

- In seguito, cosa è accaduto ?
"Terminato il liceo, ho deciso di prendermi una "pausa di riflessione". Desideravo frequentare l'università, ma temevo di non farcela. Durante quell'anno ho approfondito le mie conoscenze nella lingua tedesca. Poi, grazie al sostegno anche economico dei miei, mi sono trasferita a Milano: lì ho trascorso anni stupendi studiando le mie adorate lingue e frequentando lo Iulm, dove mi sono laureata nel 1998. Ho anche stretto amicizie importanti con ragazze davvero favolose".

- Ed i tuoi problemi di salute ?
"Nel 1993 ho avuto i primi contatti con l'Associazione varesina per il mielomeningocele (Avmmc) cui sono iscritta ancora oggi: in quella sede, mi hanno fornito importanti consigli anche in relazione ai problemi di cui soffrivo ed alle strutture cui potevo rivolgermi. Mi hanno, così, indirizzata verso l'unità spinale presso l'ospedale di Magenta dove sono stata molto ben curata dal primario professor Zanollo. Infatti, la situazione dei miei reni, a causa del reflusso continuo di urina in direzione della vescica, si era aggravata notevolmente. Mediante il cateterismo intermittente (inserimento del catetere 4-5 volte al giorno per svuotare la vescica) il problema del ristagno dell'urina e l'estesa infezione alle vie urinarie ha trovato in parte soluzione. Tuttavia, ciò non bastava, pertanto, nel 1996, sono stata sottoposta ad un delicato intervento chirurgico che ha permesso di ampliare la vescica urinaria utilizzando una parte di tessuto dell'intestino, con il successivo re-impianto degli ureteri e l'inserimento di una protesi idraulica (protesi di Scott). L'intervento è stato un successo ed ha segnato per me l'inizio di una nuova vita: finalmente, non ero più incontinente! Restava, tuttavia, soltanto la necessità di svuotare la vescica tramite il cateterismo ad intermittenza, ma ciò unicamente per 4 volte al giorno".

- Poi, hai trovato lavoro ?
"Dopo la laurea, ho inviato parecchi curricula nei quali, però, non ho mai parlato dei miei problemi di salute. Non sono neppure mai passata attraverso il collocamento mirato. Nel 1999, ho svolto uno stage presso la Whirpool; dal gennaio 2000 per circa due anni, ho lavorato presso un'impresa multinazionale di Ternate, in qualità di addetta al servizio clienti. Il lavoro ? a tempo pieno - era molto stressante e nel gennaio 2002 ho avuto un tracollo? in seguito, nell'ottobre dello stesso anno, sono stata assunta con un contratto a tempo determinato presso il Centro Comune di Ricerca (Ccr) di Ispra, in qualità di segretaria addetta all'ufficio sindacale. Lì lavoro ancora oggi: infatti, nel tempo, si sono susseguiti diversi contratti a tempo determinato. Essendo una dipendente della Commissione Europea non sono assoggettata alla normativa giuslavoristica italiana e non esiste in seno alla Commissione una regolamentazione specifica che prevede percorsi alternativi per l'inserimento dei disabili, né agevolazioni particolari per soggetti con handicap che lavorano a tempo determinato. Il mio lavoro mi piace molto: è interessante e mi consente di utilizzare tutte le lingue che ho studiato. Tuttavia, dati i miei problemi di salute, nove ore di lavoro tutti i giorni ? come accade, ormai, da vario tempo- sono decisamente troppe!".

- Il lavoro, però, è stato galeotto?
"In effetti. Diciamo che già dai trent'anni la mia vita era cambiata: dopo l'intervento che ha posto uno stop all'incontinenza e dopo che la bulimia era stata superata, mi sentivo, certamente, "più a mio agio". Con questa predisposizione interna, mi sono "accorta" di Jean-Claude, il mio attuale compagno. L'ho conosciuto proprio presso il Ccr di Ispra, dove era venuto per tenere un corso di formazione del personale. E' un ragazzo (sarebbe, forse, meglio dire un uomo) di 47 anni molto dolce e sensibile: con lui tutto è stato semplice fin dall'inizio, non sono state necessarie tante spiegazioni. Mi sono, da subito, sentita naturalmente compresa ed amata così come sono. Nell'aprile del 2004 ci siamo fidanzati. Semmai, la nostra è una storia un po' particolare perché Jean-Claude è belga e non vive in Italia. Nel futuro, se il nostro amore ? come spero - durerà nel tempo, dovremo trovare un modo per vivere insieme".

- Mi risulta, però, che tu abbia avuto recentemente ulteriori complicazioni di salute
"Purtroppo si. Tuttavia, sono stata ben curata e tutto si è risolto. Nell'aprile 2005, infatti, ho subito un altro delicato intervento per rimuovere la protesi di Scott durata quasi dieci anni. L'équipe dell'unità spinale dell'ospedale di Magenta, coordinata dal primario dottor Sandro Sandri, è stata davvero bravissima. Oltre alla rimozione della protesi, hanno effettuato anche una pulizia interna al fine di rimediare alla grave infezione in corso. Tutto è andato per il verso giusto e ciò che è più importante è il fatto che ho conservato la continenza. In seguito, nel dicembre 2005 sono stata operata dal dottor. Meschia, primario di ginecologia presso l'ospedale di Magenta, per un prolasso dell'utero. Nell'aprile e nel dicembre 2006, ho subito altri due interventi finalizzati all'asportazione di calcoli dalla vescica, interventi effettuati sempre con successo dal dottor Sandri. Certo, la mia più grande battaglia è volta proprio a conservare la salute; ciò è stato possibile anche grazie alle cure omeopatiche che mi hanno aiutata, in particolare, per far fronte ai problemi gastro-intestinali. Infatti, anche l'intestino "neurologico" ?tipico di chi è affetto da SB- è difficilmente gestibile, dal momento che si alternano momenti di stipsi a svuotamenti improvvisi con crisi di coliche abbastanza frequenti".

- C'è qualcosa, in particolare, che ti angoscia oggi ?
"Il lavoro. Alla fine di settembre 2008 scadrà definitivamente il mio contratto di lavoro con il Ccr, contratto che non potrà più essere prorogato poiché, secondo le regole della Commissione Europea, le proroghe possono coprire un periodo massimo pari a sei anni. Considerato che i miei genitori si sono separati dieci anni orsono, che io vivo da sola con mia madre in un appartamento preso in affitto e che ho necessità di cure costose, se non trovo un altro posto di lavoro, la situazione economica non sarà facile da gestire. Infatti, l'esiguità della pensione minima di mia madre ed il modesto contributo di mio padre sono insufficienti a coprire le spese e mi costringono a portare a casa uno stipendio "da capofamiglia", ovvero ad avere un lavoro a tempo pieno -per me molto faticoso. Mi chiedo fino a quando ce la farò? oltre alla gran fatica, c'è il rischio ? concreto di aggravare le mie già precarie condizioni fisiche!"

Maria Cristina Gallicchio



Mielomeningocele
A CHI RIVOLGERSI?


ASSOCIAZIONI
Associazione Varesina per il Mielomeningocele (A.V.M.M.C.)
Sede Legale
Via Monte Rosa n.28 presso ASL (3° piano)
21100 Varese
Presidente: Matteo Cazzola
Cell. 331/4736282
E-mail: info@avmmc.it
Sito internet: www.avmmc.it
Sorta nel 1978 (prima del genere in Italia, cui hanno fatto seguito altre Associazioni similari, oggi riunite in una Federazione), riunisce le persone affette da questa patologia, le loro famiglie, e altri volontari e simpatizzanti. Assiste gli utenti e li stimola, agevolando loro l'iter delle necessarie verifiche periodiche. Svolge opera di informazione, di divulgazione e di sensibilizzazione al suo interno e nei confronti del grande pubblico.
Tra le attività svolte:
- Indagine epidemiologica
- Impegno nel campo dell'inserimento lavorativo tramite contatti con il Centro per l'impiego e l'Ufficio per il collocamento mirato.
L'adesione alla FAISBI (Federazione delle Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo), ai Coordinamenti delle Associazioni di volontariato e ad altri organismi, permette all'AVMMC di acquisire ulteriori informazioni da mettere a disposizione dei propri utenti.

F.A.I.S.B.I. - Federazione Associazioni Italiane Spina Bifida e Idrocefalo
Milano: c/o Croce Verde A.P.M. - Via San Vincenzo 25
Tel. 02/63604574
E-mail: info@faisbi.it
Sito internet: www.faisbi.it

G.A.S.B.I Genitori Associati Spina Bifida Italia
Sede Legale
c/o Centro Spina Bifida ? Ospedale Maggiore di Parma
Via Gramsci n.14 ? 43100 Parma
Tel.0521/702218
Presidente: Dieci Maria Cristina
Sede Operativa: Via Duomo n.20 ? 29020 Settima di Gossolengo (PC)
Cell.338/8178359
E-mail: info@gasbi.it
Sito internet: www.gasbi.it


GASBI - Genitori Associati Spina Bifida Italia ONLUS ? è l'Associazione nazionale senza scopo di lucro che opera per combattere la spina bifida e garantire una qualità di vita migliore alle persone affette da questa grave patologia.

Le attività dell'Associazione sono le seguenti:
? promuovere le attività in sede medica e scientifica per la prevenzione, la cura e la riabilitazione della spina bifida;
? sensibilizzare e informare in merito alle problematiche inerenti la spina bifida sia le famiglie che l'opinione pubblica in genere;
? supportare le famiglie con bambini affetti da spina bifida, specie quelle in difficoltà;
? agevolare l'inserimento lavorativo e scolastico delle persone affette da tale disabilità.
GASBI Onlus ha anche realizzato www.spinabifidaitalia.it, il primo portale italiano interamente dedicato alla Spina Bifida per fornire maggiori informazioni su questa patologia, sulle sue cause, sulle modalità di prevenzione e trattamento e al fine di creare uno spazio di condivisione e confronto tra persone che si trovano ad affrontare le medesime problematiche.


ASBIN Onlus - Associazione Spina Bifida Idrocefalo Niguarda
Sede operativa
P.zza Ospedale Maggiore 3 - 20162 Milano
Tel/Fax 02.66117065
E-mail: mail@asbin.it
Sito internet: www.asbin.it


CENTRI DI CURA IN LOMBARDIA

Centro Spina Bifida Niguarda ? Ospedale Maggiore Niguarda
P.zza Ospedale Maggiore ? 20162 Milano ? Tel.02/64442158-66117065
Dott.ssa Tiziana Redaelli (Riabilitazione)

Istituto Neurologico Carlo Besta
Via Celoria, 11 ? 20131 Milano ? Tel.02/2394295-217

Ambulatorio Multidisciplinare per la Spina Bifida ? Policlinico San Matteo Clinica di Neurochirurgia
P.le Golgi, 3 ? 27100 Pavia ? Tel.0382/502971-876
Prof. S. Pezzotta; Dott. Locatelli; Dott.ssa L. Santi (Neurochirurgia)

Centro per la cura e lo studio della Spina Bifida ? Ospedali Riuniti di Bergamo
c/o Divisione Chirurgica Pediatrica ? 24100 Bergamo ? Tel.035/269594-496
Referenti Chirurgia Pediatrica (parte Urologica)
Dott. Mario Leo Brena
Dott. Salvatore De Pascale
Dott. Giovanni Rota

Centro per la cura del Mielomeningocele ? Ospedale di Varese
c/o Divisione Urologia ? V.le Borri, 57 ? 21100 Varese ? Tel.0332/265500
Dott.ssa N. Bonfanti (Neurochirurgia)

Ambulatorio per la Spina Bifida ? Ospedale di Lecco
c/o Dipartimento di Pediatria ? 22053 Lecco ? Tel.0341/489246



DALLA RICERCA SCIENTIFICA

Identificato il primo gene responsabile

L'equipe del laboratorio di Neurochirurgia dell'Istituto Gaslini di Genova, in collaborazione con un gruppo di ricercatori canadesi dell'Università McGill di Montreal, guidati dal Prof. P. Gros hanno identificato il gene VANGL1 quale primo gene responsabile della Spina Bifida. Lo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista medica internazionale The New England Journal of Medicine, è stato condotto su 144 pazienti in trattamento presso il Centro Spina Bifida dell'Istituto Gaslini di Genova.
I ricercatori hanno scoperto che, mutazioni a carico di questo gene, compromettono un processo embrionale che è alla base della corretta formazione del sistema nervoso centrale: la corretta organizzazione spaziale delle cellule embrionali che si intercalano l'una sull'altra lungo la linea mediana dell'embrione, permettendo al primordio del sistema nervoso centrale di trasformarsi da una struttura piatta, ad una struttura cilindrica e allungata.
www.gaslini.org
M.C.G.

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